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Características
Características associadas a SLC5A2
solute carrier family 5 member 2
A Human Phenotype Ontology associa 17 características a SLC5A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Sempre |
| Kidney damage | Sempre |
| Enuresis nocturna | Por vezes (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Por vezes (5–29%) |
| Enuresis | Não registado |
| Increased urine output | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Glucose in urine | Sempre |
| Dehydration | Por vezes (5–29%) |
| High levels of ketone bodies | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Não registado |
| Body fails to respond to insulin | Não registado |
| High blood sugar | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Extreme thirst | Não registado |
| Increased appetite | Não registado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC5A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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