Características

Características associadas a SGCA

sarcoglycan alpha

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a SGCA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Gowers sign	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle fiber necrosis	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Limited shoulder movement	Frequente (30–79%)
Muscular dystrophy	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Winged shoulder blade	Sempre
Calf muscle pseudohypertrophy	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Não registado
Wasting of limb-girdle muscle	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Disease of the heart muscle	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Toe walking	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SGCA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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