Rasgos

Rasgos asociados a SGCA

sarcoglycan alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a SGCA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
Gowers sign	Siempre
Increased endomysial connective tissue	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Muscle fiber necrosis	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Limited shoulder movement	Frecuente (30–79 %)
Muscular dystrophy	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle flexion contracture	Siempre
Increased size of calf muscles	Siempre
Limb-girdle muscle weakness	Siempre
Winged shoulder blade	Siempre
Calf muscle pseudohypertrophy	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	No registrado
Wasting of limb-girdle muscle	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Siempre
Disease of the heart muscle	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Toe walking	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGCA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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