Tunnused

Geeniga SGCA seotud tunnused

sarcoglycan alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SGCA 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: myopathic abnormalities	Alati
Gowers sign	Alati
Increased endomysial connective tissue	Alati
Increased variability in muscle fiber diameter	Alati
Muscle fiber necrosis	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Difficulty walking up stairs	Sageli (30–79%)
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Limited shoulder movement	Sageli (30–79%)
Muscular dystrophy	Sageli (30–79%)
Prominent swayback	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ankle flexion contracture	Alati
Increased size of calf muscles	Alati
Limb-girdle muscle weakness	Alati
Winged shoulder blade	Alati
Calf muscle pseudohypertrophy	Sageli (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Sageli (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Pole registreeritud
Wasting of limb-girdle muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac failure	Alati
Disease of the heart muscle	Alati
Stretched and thinned heart muscle	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Toe walking	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SGCA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test