Jellemzők

A(z) SGCA génhez kapcsolódó jellemzők

sarcoglycan alpha

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) SGCA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG: myopathic abnormalities	Mindig
Gowers sign	Mindig
Increased endomysial connective tissue	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Muscle fiber necrosis	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Difficulty walking up stairs	Gyakran (30–79%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Limited shoulder movement	Gyakran (30–79%)
Muscular dystrophy	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Thoracic scoliosis	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ankle flexion contracture	Mindig
Increased size of calf muscles	Mindig
Limb-girdle muscle weakness	Mindig
Winged shoulder blade	Mindig
Calf muscle pseudohypertrophy	Gyakran (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Gyakran (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Nincs rögzítve
Wasting of limb-girdle muscle	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac failure	Mindig
Disease of the heart muscle	Mindig
Stretched and thinned heart muscle	Mindig

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Toe walking	Gyakran (30–79%)
Waddling gait	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SGCA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet