Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SGCA

sarcoglycan alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till SGCA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
EMG: myopathic abnormalitiesAlltid
Gowers signAlltid
Increased endomysial connective tissueAlltid
Increased variability in muscle fiber diameterAlltid
Muscle fiber necrosisAlltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAlltid
Difficulty walking up stairsOfta (30–79 %)
Frequent fallsOfta (30–79 %)
Limited shoulder movementOfta (30–79 %)
Muscular dystrophyOfta (30–79 %)
Prominent swaybackOfta (30–79 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)
Thoracic scoliosisIbland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Ankle flexion contractureAlltid
Increased size of calf musclesAlltid
Limb-girdle muscle weaknessAlltid
Winged shoulder bladeAlltid
Calf muscle pseudohypertrophyOfta (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonOfta (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophyInte registrerat
Wasting of limb-girdle muscleInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cardiac failureAlltid
Disease of the heart muscleAlltid
Stretched and thinned heart muscleAlltid

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Toe walkingOfta (30–79 %)
Waddling gaitOfta (30–79 %)
Unsteady walkInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SGCA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test