Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SGCA

sarcoglycan alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan SGCA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG: myopathic abnormalitiesAltijd
Gowers signAltijd
Increased endomysial connective tissueAltijd
Increased variability in muscle fiber diameterAltijd
Muscle fiber necrosisAltijd
Proximal neurogenic muscle weaknessAltijd
Difficulty walking up stairsVaak (30–79%)
Frequent fallsVaak (30–79%)
Limited shoulder movementVaak (30–79%)
Muscular dystrophyVaak (30–79%)
Prominent swaybackVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Thoracic scoliosisSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ankle flexion contractureAltijd
Increased size of calf musclesAltijd
Limb-girdle muscle weaknessAltijd
Winged shoulder bladeAltijd
Calf muscle pseudohypertrophyVaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendonVaak (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophyNiet vastgelegd
Wasting of limb-girdle muscleNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureAltijd
Disease of the heart muscleAltijd
Stretched and thinned heart muscleAltijd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Toe walkingVaak (30–79%)
Waddling gaitVaak (30–79%)
Unsteady walkNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SGCA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen