Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SGCA

sarcoglycan alpha

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til SGCA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myopathic abnormalities	Alltid
Gowers sign	Alltid
Increased endomysial connective tissue	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Muscle fiber necrosis	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Limited shoulder movement	Ofte (30–79 %)
Muscular dystrophy	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Alltid
Increased size of calf muscles	Alltid
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Winged shoulder blade	Alltid
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Ikke registrert
Wasting of limb-girdle muscle	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Alltid
Disease of the heart muscle	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SGCA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test