Traits

Traits linked to SGCA

sarcoglycan alpha

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to SGCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
Gowers sign	Întotdeauna
Increased endomysial connective tissue	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Muscle fiber necrosis	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Limited shoulder movement	Des (30–79%)
Muscular dystrophy	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trait	Cât de frecvent apare
Ankle flexion contracture	Întotdeauna
Increased size of calf muscles	Întotdeauna
Limb-girdle muscle weakness	Întotdeauna
Winged shoulder blade	Întotdeauna
Calf muscle pseudohypertrophy	Des (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Des (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Neînregistrat
Wasting of limb-girdle muscle	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Întotdeauna
Disease of the heart muscle	Întotdeauna
Stretched and thinned heart muscle	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Toe walking	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)
Unsteady walk	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu