특성

SGCA 연관 특성

sarcoglycan alpha

인간 표현형 온톨로지가 SGCA에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
EMG: myopathic abnormalities	항상
Gowers sign	항상
Increased endomysial connective tissue	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Muscle fiber necrosis	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Difficulty walking up stairs	자주 (30–79%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Limited shoulder movement	자주 (30–79%)
Muscular dystrophy	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Thoracic scoliosis	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ankle flexion contracture	항상
Increased size of calf muscles	항상
Limb-girdle muscle weakness	항상
Winged shoulder blade	항상
Calf muscle pseudohypertrophy	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	기록되지 않음
Wasting of limb-girdle muscle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	항상
Disease of the heart muscle	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SGCA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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