Požymiai

Su SGCA susiję požymiai

sarcoglycan alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su SGCA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalities	Visada
Gowers sign	Visada
Increased endomysial connective tissue	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Muscle fiber necrosis	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Difficulty walking up stairs	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Limited shoulder movement	Dažnai (30–79%)
Muscular dystrophy	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Thoracic scoliosis	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contracture	Visada
Increased size of calf muscles	Visada
Limb-girdle muscle weakness	Visada
Winged shoulder blade	Visada
Calf muscle pseudohypertrophy	Dažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Dažnai (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Neužfiksuota
Wasting of limb-girdle muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac failure	Visada
Disease of the heart muscle	Visada
Stretched and thinned heart muscle	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Toe walking	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGCA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test