Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SGCA
sarcoglycan alpha
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το SGCA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EMG: myopathic abnormalities | Πάντα |
| Gowers sign | Πάντα |
| Increased endomysial connective tissue | Πάντα |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Πάντα |
| Muscle fiber necrosis | Πάντα |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Πάντα |
| Difficulty walking up stairs | Συχνά (30–79%) |
| Frequent falls | Συχνά (30–79%) |
| Limited shoulder movement | Συχνά (30–79%) |
| Muscular dystrophy | Συχνά (30–79%) |
| Prominent swayback | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Πάντα |
| Increased size of calf muscles | Πάντα |
| Limb-girdle muscle weakness | Πάντα |
| Winged shoulder blade | Πάντα |
| Calf muscle pseudohypertrophy | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Συχνά (30–79%) |
| Limb-girdle muscular dystrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wasting of limb-girdle muscle | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Πάντα |
| Disease of the heart muscle | Πάντα |
| Stretched and thinned heart muscle | Πάντα |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Toe walking | Συχνά (30–79%) |
| Waddling gait | Συχνά (30–79%) |
| Unsteady walk | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SGCA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες