Caractéristiques

Caractéristiques liées à SGCA

sarcoglycan alpha

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à SGCA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Gowers sign	Toujours
Increased endomysial connective tissue	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Muscle fiber necrosis	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Limited shoulder movement	Souvent (30–79 %)
Muscular dystrophy	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Toujours
Increased size of calf muscles	Toujours
Limb-girdle muscle weakness	Toujours
Winged shoulder blade	Toujours
Calf muscle pseudohypertrophy	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Non signalé
Wasting of limb-girdle muscle	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Toujours
Disease of the heart muscle	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Toe walking	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SGCA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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