Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to SGCA
sarcoglycan alpha
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to SGCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| EMG: myopathic abnormalities | Zawsze |
| Gowers sign | Zawsze |
| Increased endomysial connective tissue | Zawsze |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Zawsze |
| Muscle fiber necrosis | Zawsze |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Zawsze |
| Difficulty walking up stairs | Często (30–79%) |
| Frequent falls | Często (30–79%) |
| Limited shoulder movement | Często (30–79%) |
| Muscular dystrophy | Często (30–79%) |
| Prominent swayback | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Zawsze |
| Increased size of calf muscles | Zawsze |
| Limb-girdle muscle weakness | Zawsze |
| Winged shoulder blade | Zawsze |
| Calf muscle pseudohypertrophy | Często (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Często (30–79%) |
| Limb-girdle muscular dystrophy | Nie odnotowano |
| Wasting of limb-girdle muscle | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cardiac failure | Zawsze |
| Disease of the heart muscle | Zawsze |
| Stretched and thinned heart muscle | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Toe walking | Często (30–79%) |
| Waddling gait | Często (30–79%) |
| Unsteady walk | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni