Özellikler

SGCA ile ilişkili özellikler

sarcoglycan alpha

Human Phenotype Ontology, SGCA ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
Gowers sign	Her zaman
Increased endomysial connective tissue	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Muscle fiber necrosis	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Limited shoulder movement	Sık (%30–79)
Muscular dystrophy	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Her zaman
Increased size of calf muscles	Her zaman
Limb-girdle muscle weakness	Her zaman
Winged shoulder blade	Her zaman
Calf muscle pseudohypertrophy	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscular dystrophy	Kaydedilmedi
Wasting of limb-girdle muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Her zaman
Disease of the heart muscle	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Toe walking	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGCA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al