Traits

Traits linked to SGCA

sarcoglycan alpha

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to SGCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Gowers sign	Aina
Increased endomysial connective tissue	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Muscle fiber necrosis	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Limited shoulder movement	Usein (30–79%)
Muscular dystrophy	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Aina
Increased size of calf muscles	Aina
Limb-girdle muscle weakness	Aina
Winged shoulder blade	Aina
Calf muscle pseudohypertrophy	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Ei kirjattu
Wasting of limb-girdle muscle	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Aina
Disease of the heart muscle	Aina
Stretched and thinned heart muscle	Aina

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Toe walking	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test