Traits

Traits linked to SGCA

sarcoglycan alpha

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to SGCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
Gowers sign	Vždy
Increased endomysial connective tissue	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Muscle fiber necrosis	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Limited shoulder movement	Často (30–79 %)
Muscular dystrophy	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Vždy
Increased size of calf muscles	Vždy
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Winged shoulder blade	Vždy
Calf muscle pseudohypertrophy	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Wasting of limb-girdle muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Vždy
Disease of the heart muscle	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Toe walking	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test