Traits

Traits linked to SGCA

sarcoglycan alpha

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to SGCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Gowers sign	Sempre
Increased endomysial connective tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle fiber necrosis	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Difficulty walking up stairs	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Limited shoulder movement	Spesso (30–79%)
Muscular dystrophy	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Winged shoulder blade	Sempre
Calf muscle pseudohypertrophy	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Non registrato
Wasting of limb-girdle muscle	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Sempre
Disease of the heart muscle	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Toe walking	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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