Merkmale

Mit SGCA verknüpfte Merkmale

sarcoglycan alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit SGCA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Gowers sign	Immer
Increased endomysial connective tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Muscle fiber necrosis	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Limited shoulder movement	Häufig (30–79 %)
Muscular dystrophy	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Immer
Increased size of calf muscles	Immer
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Winged shoulder blade	Immer
Calf muscle pseudohypertrophy	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Nicht erfasst
Wasting of limb-girdle muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Immer
Disease of the heart muscle	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SGCA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen