Gene
SFTPA1
surfactant protein A1
- HGNC 10798(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122852(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 653509(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,5 kb
- Proteina
- 248 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SP-A, SP-A1, COLEC4
- Simboli precedenti
- SFTP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000398636.8NM_005411.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Fibrosi polmonare familiare
- Malattia polmonare interstiziale 1 (correlata a SFTPA1)Autosomica dominante
Varianti nel gene della proteina surfattante A1 (SFTPA1) possono causare fibrosi polmonare familiare e, in alcune famiglie, tumore del polmone.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SFTPA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 4,5 kb del gene; 747 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SFTPA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SFTPA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Exertional breathlessness
Mostra altri 13 tratti
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
- Interlobular septal thickening
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Intralobular septal thickening
- Orthodeoxia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPA1: surfactant protein A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sftpa1
Dante Labs. Gene SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sftpa1
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