Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 4,5 kb
Protein
248 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SP-A, SP-A1, COLEC4
Tidligere symboler
SFTP1
MANE Select-transkript
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær lungefibrose

    • Interstitiel lungesygdom 1 (SFTPA1-relateret)Autosomal dominant

      Varianter i genet for surfactantprotein A1 (SFTPA1) kan forårsage familiær lungefibrose og i nogle familier lungekræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SFTPA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SFTPA1. SFTPA1 og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 79.113.191 til 80.113.190.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79.068.904–79.316.550, fremadrettet-strengZMIZ1PPIF: 79.347.461–79.355.350, fremadrettet-strengPPIFZCCHC24: 79.351.307–79.445.673, omvendt-strengZCCHC24EIF5AL1: 79.512.533–79.516.440, fremadrettet-strengEIF5AL1SFTPA2: 79.555.761–79.611.921, omvendt-strengSFTPA2SFTPA1: 79.610.939–79.615.443, fremadrettet-strengSFTPA1NUTM2B: 79.703.227–79.714.681, fremadrettet-strengNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, fremadrettet-strengNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, omvendt-strengSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, fremadrettet-strengTMEM254Diagram af SFTPA1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 79.610.939–79.610.982, 44 baserExon 2: 79.611.319–79.611.389, 71 baserExon 3: 79.611.803–79.611.997, 195 baserExon 4: 79.612.312–79.612.431, 120 baserExon 5: 79.613.189–79.613.266, 78 baserExon 6: 79.613.737–79.615.443, 1.707 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 4,5 kb; 747 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPA1-genet: surfactant protein A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1-genet: surfactant protein A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sftpa1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test