Características

Características associadas a RRAGD

Ras related GTP binding D

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a RRAGD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood magnesium levels	Sempre
Elevated urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Hypermagnesiuria	Muito frequente (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Muito frequente (80–99%)
Low blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Excess fluid in lungs	Frequente (30–79%)
High urine prostaglandin levels	Frequente (30–79%)
Low blood potassium levels	Frequente (30–79%)
Low blood sodium levels	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Muito frequente (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Fluid around heart	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hyperactive movements	Frequente (30–79%)
Hypocalcemic tetany	Frequente (30–79%)
Myoclonic spasms	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal renal tubular resorption	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)
Increased urine output	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic calcification	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated plasma aldosterone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent involuntary muscle spasm	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RRAGD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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