Merkmale

Mit RRAGD verknüpfte Merkmale

Ras related GTP binding D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit RRAGD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood magnesium levels	Immer
Elevated urine calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermagnesiuria	Sehr häufig (80–99 %)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Excess fluid in lungs	Häufig (30–79 %)
High urine prostaglandin levels	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperactive movements	Häufig (30–79 %)
Hypocalcemic tetany	Häufig (30–79 %)
Myoclonic spasms	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal renal tubular resorption	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)
Increased urine output	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic calcification	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated plasma aldosterone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent involuntary muscle spasm	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRAGD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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