Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RRAGD susiję požymiai

Ras related GTP binding D

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su RRAGD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood magnesium levelsVisada
Elevated urine calcium levelsLabai dažnai (80–99%)
HypermagnesiuriaLabai dažnai (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosisLabai dažnai (80–99%)
Low blood calcium levelsLabai dažnai (80–99%)
Excess fluid in lungsDažnai (30–79%)
High urine prostaglandin levelsDažnai (30–79%)
Low blood potassium levelsDažnai (30–79%)
Low blood sodium levelsDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated left ventricular end-diastolic diameterLabai dažnai (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fractionLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Fluid around heartDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hyperactive movementsDažnai (30–79%)
Hypocalcemic tetanyDažnai (30–79%)
Myoclonic spasmsDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal renal tubular resorptionDažnai (30–79%)
Increased calcium level in kidneyDažnai (30–79%)
Increased urine outputDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hepatic calcificationDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated plasma aldosteroneDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intermittent involuntary muscle spasmDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RRAGD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test