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Rasgos

Rasgos asociados a RRAGD

Ras related GTP binding D

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a RRAGD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood magnesium levelsSiempre
Elevated urine calcium levelsMuy frecuente (80–99 %)
HypermagnesiuriaMuy frecuente (80–99 %)
Hypokalemic metabolic alkalosisMuy frecuente (80–99 %)
Low blood calcium levelsMuy frecuente (80–99 %)
Excess fluid in lungsFrecuente (30–79 %)
High urine prostaglandin levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood potassium levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood sodium levelsFrecuente (30–79 %)
Metabolic acidosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated left ventricular end-diastolic diameterMuy frecuente (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fractionMuy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Cardiac failureFrecuente (30–79 %)
Fluid around heartFrecuente (30–79 %)
Sudden cardiac deathFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hyperactive movementsFrecuente (30–79 %)
Hypocalcemic tetanyFrecuente (30–79 %)
Myoclonic spasmsFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Grand mal seizuresA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal renal tubular resorptionFrecuente (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyFrecuente (30–79 %)
Increased urine outputFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hepatic calcificationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated plasma aldosteroneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intermittent involuntary muscle spasmFrecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RRAGD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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