Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RRAGD

Ras related GTP binding D

Human Phenotype Ontology spojuje s RRAGD 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Low blood magnesium levelsVždy
Elevated urine calcium levelsVelmi často (80–99 %)
HypermagnesiuriaVelmi často (80–99 %)
Hypokalemic metabolic alkalosisVelmi často (80–99 %)
Low blood calcium levelsVelmi často (80–99 %)
Excess fluid in lungsČasto (30–79 %)
High urine prostaglandin levelsČasto (30–79 %)
Low blood potassium levelsČasto (30–79 %)
Low blood sodium levelsČasto (30–79 %)
Metabolic acidosisČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Elevated left ventricular end-diastolic diameterVelmi často (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fractionVelmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleVelmi často (80–99 %)
Cardiac failureČasto (30–79 %)
Fluid around heartČasto (30–79 %)
Sudden cardiac deathČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Hyperactive movementsČasto (30–79 %)
Hypocalcemic tetanyČasto (30–79 %)
Myoclonic spasmsČasto (30–79 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Grand mal seizuresNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal renal tubular resorptionČasto (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyČasto (30–79 %)
Increased urine outputČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Hepatic calcificationČasto (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Elevated plasma aldosteroneČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Intermittent involuntary muscle spasmČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Joint painČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RRAGD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test