Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RRAGD seotud tunnused

Ras related GTP binding D

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RRAGD 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood magnesium levelsAlati
Elevated urine calcium levelsVäga sageli (80–99%)
HypermagnesiuriaVäga sageli (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosisVäga sageli (80–99%)
Low blood calcium levelsVäga sageli (80–99%)
Excess fluid in lungsSageli (30–79%)
High urine prostaglandin levelsSageli (30–79%)
Low blood potassium levelsSageli (30–79%)
Low blood sodium levelsSageli (30–79%)
Metabolic acidosisSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated left ventricular end-diastolic diameterVäga sageli (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fractionVäga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleVäga sageli (80–99%)
Cardiac failureSageli (30–79%)
Fluid around heartSageli (30–79%)
Sudden cardiac deathSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hyperactive movementsSageli (30–79%)
Hypocalcemic tetanySageli (30–79%)
Myoclonic spasmsSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal renal tubular resorptionSageli (30–79%)
Increased calcium level in kidneySageli (30–79%)
Increased urine outputSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatic calcificationSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated plasma aldosteroneSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intermittent involuntary muscle spasmSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RRAGD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test