Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RRAGD yhdistetyt ominaisuudet

Ras related GTP binding D

Human Phenotype Ontology yhdistää RRAGD-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood magnesium levelsAina
Elevated urine calcium levelsHyvin usein (80–99%)
HypermagnesiuriaHyvin usein (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosisHyvin usein (80–99%)
Low blood calcium levelsHyvin usein (80–99%)
Excess fluid in lungsUsein (30–79%)
High urine prostaglandin levelsUsein (30–79%)
Low blood potassium levelsUsein (30–79%)
Low blood sodium levelsUsein (30–79%)
Metabolic acidosisUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated left ventricular end-diastolic diameterHyvin usein (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fractionHyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHyvin usein (80–99%)
Cardiac failureUsein (30–79%)
Fluid around heartUsein (30–79%)
Sudden cardiac deathUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperactive movementsUsein (30–79%)
Hypocalcemic tetanyUsein (30–79%)
Myoclonic spasmsUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal renal tubular resorptionUsein (30–79%)
Increased calcium level in kidneyUsein (30–79%)
Increased urine outputUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hepatic calcificationUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated plasma aldosteroneUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intermittent involuntary muscle spasmUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint painUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRAGD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test