Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RRAGD

Ras related GTP binding D

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til RRAGD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low blood magnesium levelsAlltid
Elevated urine calcium levelsSvært ofte (80–99 %)
HypermagnesiuriaSvært ofte (80–99 %)
Hypokalemic metabolic alkalosisSvært ofte (80–99 %)
Low blood calcium levelsSvært ofte (80–99 %)
Excess fluid in lungsOfte (30–79 %)
High urine prostaglandin levelsOfte (30–79 %)
Low blood potassium levelsOfte (30–79 %)
Low blood sodium levelsOfte (30–79 %)
Metabolic acidosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated left ventricular end-diastolic diameterSvært ofte (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fractionSvært ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleSvært ofte (80–99 %)
Cardiac failureOfte (30–79 %)
Fluid around heartOfte (30–79 %)
Sudden cardiac deathOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hyperactive movementsOfte (30–79 %)
Hypocalcemic tetanyOfte (30–79 %)
Myoclonic spasmsOfte (30–79 %)
EpilepsyNoen ganger (5–29 %)
Grand mal seizuresNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal renal tubular resorptionOfte (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyOfte (30–79 %)
Increased urine outputOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hepatic calcificationOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated plasma aldosteroneOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Intermittent involuntary muscle spasmOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Joint painOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RRAGD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test