Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RRAGD
Ras related GTP binding D
Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til RRAGD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood magnesium levels | Altid |
| Elevated urine calcium levels | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypermagnesiuria | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypokalemic metabolic alkalosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood calcium levels | Meget ofte (80–99 %) |
| Excess fluid in lungs | Ofte (30–79 %) |
| High urine prostaglandin levels | Ofte (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Ofte (30–79 %) |
| Low blood sodium levels | Ofte (30–79 %) |
| Metabolic acidosis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated left ventricular end-diastolic diameter | Meget ofte (80–99 %) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Meget ofte (80–99 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Meget ofte (80–99 %) |
| Cardiac failure | Ofte (30–79 %) |
| Fluid around heart | Ofte (30–79 %) |
| Sudden cardiac death | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyperactive movements | Ofte (30–79 %) |
| Hypocalcemic tetany | Ofte (30–79 %) |
| Myoclonic spasms | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Grand mal seizures | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal renal tubular resorption | Ofte (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | Ofte (30–79 %) |
| Increased urine output | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hepatic calcification | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated plasma aldosterone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intermittent involuntary muscle spasm | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RRAGD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger