Caractéristiques

Caractéristiques liées à RRAGD

Ras related GTP binding D

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à RRAGD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood magnesium levels	Toujours
Elevated urine calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Hypermagnesiuria	Très souvent (80–99 %)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Très souvent (80–99 %)
Low blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Excess fluid in lungs	Souvent (30–79 %)
High urine prostaglandin levels	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Très souvent (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Fluid around heart	Souvent (30–79 %)
Sudden cardiac death	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperactive movements	Souvent (30–79 %)
Hypocalcemic tetany	Souvent (30–79 %)
Myoclonic spasms	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal renal tubular resorption	Souvent (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)
Increased urine output	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic calcification	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated plasma aldosterone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent involuntary muscle spasm	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RRAGD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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