Trăsături

Trăsături asociate cu RRAGD

Ras related GTP binding D

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu RRAGD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood magnesium levels	Întotdeauna
Elevated urine calcium levels	Foarte des (80–99%)
Hypermagnesiuria	Foarte des (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Foarte des (80–99%)
Low blood calcium levels	Foarte des (80–99%)
Excess fluid in lungs	Des (30–79%)
High urine prostaglandin levels	Des (30–79%)
Low blood potassium levels	Des (30–79%)
Low blood sodium levels	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Foarte des (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Fluid around heart	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperactive movements	Des (30–79%)
Hypocalcemic tetany	Des (30–79%)
Myoclonic spasms	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal renal tubular resorption	Des (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Des (30–79%)
Increased urine output	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hepatic calcification	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated plasma aldosterone	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent involuntary muscle spasm	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RRAGD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu