İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RRAGD ile ilişkili özellikler

Ras related GTP binding D

Human Phenotype Ontology, RRAGD ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood magnesium levelsHer zaman
Elevated urine calcium levelsÇok sık (%80–99)
HypermagnesiuriaÇok sık (%80–99)
Hypokalemic metabolic alkalosisÇok sık (%80–99)
Low blood calcium levelsÇok sık (%80–99)
Excess fluid in lungsSık (%30–79)
High urine prostaglandin levelsSık (%30–79)
Low blood potassium levelsSık (%30–79)
Low blood sodium levelsSık (%30–79)
Metabolic acidosisSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated left ventricular end-diastolic diameterÇok sık (%80–99)
Reduced left ventricular ejection fractionÇok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscleÇok sık (%80–99)
Cardiac failureSık (%30–79)
Fluid around heartSık (%30–79)
Sudden cardiac deathSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hyperactive movementsSık (%30–79)
Hypocalcemic tetanySık (%30–79)
Myoclonic spasmsSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal renal tubular resorptionSık (%30–79)
Increased calcium level in kidneySık (%30–79)
Increased urine outputSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hepatic calcificationSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated plasma aldosteroneSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intermittent involuntary muscle spasmSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint painSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RRAGD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al