Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RRAGD

Ras related GTP binding D

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 28 χαρακτηριστικά με το RRAGD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood magnesium levels	Πάντα
Elevated urine calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypermagnesiuria	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Excess fluid in lungs	Συχνά (30–79%)
High urine prostaglandin levels	Συχνά (30–79%)
Low blood potassium levels	Συχνά (30–79%)
Low blood sodium levels	Συχνά (30–79%)
Metabolic acidosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Πολύ συχνά (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Fluid around heart	Συχνά (30–79%)
Sudden cardiac death	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperactive movements	Συχνά (30–79%)
Hypocalcemic tetany	Συχνά (30–79%)
Myoclonic spasms	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal renal tubular resorption	Συχνά (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Συχνά (30–79%)
Increased urine output	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hepatic calcification	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated plasma aldosterone	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent involuntary muscle spasm	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RRAGD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας