Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RRAGD

Ras related GTP binding D

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan RRAGD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood magnesium levelsAltijd
Elevated urine calcium levelsHeel vaak (80–99%)
HypermagnesiuriaHeel vaak (80–99%)
Hypokalemic metabolic alkalosisHeel vaak (80–99%)
Low blood calcium levelsHeel vaak (80–99%)
Excess fluid in lungsVaak (30–79%)
High urine prostaglandin levelsVaak (30–79%)
Low blood potassium levelsVaak (30–79%)
Low blood sodium levelsVaak (30–79%)
Metabolic acidosisVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated left ventricular end-diastolic diameterHeel vaak (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fractionHeel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHeel vaak (80–99%)
Cardiac failureVaak (30–79%)
Fluid around heartVaak (30–79%)
Sudden cardiac deathVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyperactive movementsVaak (30–79%)
Hypocalcemic tetanyVaak (30–79%)
Myoclonic spasmsVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal renal tubular resorptionVaak (30–79%)
Increased calcium level in kidneyVaak (30–79%)
Increased urine outputVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hepatic calcificationVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated plasma aldosteroneVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intermittent involuntary muscle spasmVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RRAGD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen