Características

Características associadas a RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a RIC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Mild microcephaly	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
One sided cleft palate	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Deep bite	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye at birth	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RIC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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