Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til RIC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Mild microcephaly	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Deep bite	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test