Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 42 χαρακτηριστικά με το RIC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of tooth eruption	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dental position	Συχνά (30–79%)
Cleft lip	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Mild microcephaly	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
One sided cleft palate	Συχνά (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Συχνά (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Μερικές φορές (5–29%)
Deep bite	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in roof of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Missing lateral incisor	Μερικές φορές (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Μερικές φορές (5–29%)
Right and left cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Attention deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Malnutrition	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Small ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Lazy eye	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Permanent flexion of the finger or toe	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας