특성

RIC1 연관 특성

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

인간 표현형 온톨로지가 RIC1에 연결하는 특성은 42개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of tooth eruption	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dental position	자주 (30–79%)
Cleft lip	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Mild microcephaly	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
One sided cleft palate	자주 (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	자주 (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	가끔 (5–29%)
Bad bite	가끔 (5–29%)
Deep bite	가끔 (5–29%)
Hole in roof of mouth	가끔 (5–29%)
Missing lateral incisor	가끔 (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	가끔 (5–29%)
Right and left cleft palate	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Speech articulation difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Malnutrition	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye at birth	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RIC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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