Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RIC1 susiję požymiai

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su RIC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of tooth eruptionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal dental positionDažnai (30–79%)
Cleft lipDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Delayed eruption of teethDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Mild microcephalyDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
One sided cleft palateDažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceDažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teethKartais (5–29%)
Bad biteKartais (5–29%)
Deep biteKartais (5–29%)
Hole in roof of mouthKartais (5–29%)
Missing lateral incisorKartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsKartais (5–29%)
Right and left cleft palateKartais (5–29%)
Decreased size of maxillaRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Attention deficitLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Speech articulation difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Inguinal herniaKartais (5–29%)
MalnutritionKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Small earsDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birthLabai dažnai (80–99%)
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Lazy eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AsthmaDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger or toeKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test