Rysy

Rysy spojené s RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology spojuje s RIC1 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of tooth eruption	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dental position	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Mild microcephaly	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
One sided cleft palate	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Deep bite	Někdy (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Někdy (5–29 %)
Missing lateral incisor	Někdy (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RIC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test