İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RIC1 ile ilişkili özellikler

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology, RIC1 ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of tooth eruptionÇok sık (%80–99)
Abnormal dental positionSık (%30–79)
Cleft lipSık (%30–79)
Cleft of the mouthSık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Delayed eruption of teethSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Long faceSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Mild microcephalySık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
One sided cleft palateSık (%30–79)
Velopharyngeal incompetenceSık (%30–79)
Abnormal number of permanent teethBazen (%5–29)
Bad biteBazen (%5–29)
Deep biteBazen (%5–29)
Hole in roof of mouthBazen (%5–29)
Missing lateral incisorBazen (%5–29)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsBazen (%5–29)
Right and left cleft palateBazen (%5–29)
Decreased size of maxillaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Attention deficitÇok sık (%80–99)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Difficulty sleepingSık (%30–79)
Speech articulation difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancySık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagiaSık (%30–79)
Poor suckSık (%30–79)
Inguinal herniaBazen (%5–29)
MalnutritionBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infectionSık (%30–79)
Small earsSık (%30–79)
Conductive deafnessBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birthÇok sık (%80–99)
Cross-eyedSık (%30–79)
Lazy eyeSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AsthmaSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger or toeBazen (%5–29)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nasal speechBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RIC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al