Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til RIC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of tooth eruptionSvært ofte (80–99 %)
Abnormal dental positionOfte (30–79 %)
Cleft lipOfte (30–79 %)
Cleft of the mouthOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Delayed eruption of teethOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Long faceOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Mild microcephalyOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
One sided cleft palateOfte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetenceOfte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teethNoen ganger (5–29 %)
Bad biteNoen ganger (5–29 %)
Deep biteNoen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouthNoen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisorNoen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsNoen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palateNoen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxillaSjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal gaitAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Attention deficitSvært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
Speech articulation difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancyOfte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagiaOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)
Inguinal herniaNoen ganger (5–29 %)
MalnutritionNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infectionOfte (30–79 %)
Small earsOfte (30–79 %)
Conductive deafnessNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye at birthSvært ofte (80–99 %)
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Lazy eyeOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
AsthmaOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger or toeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Nasal speechNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RIC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test