Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RIC1 yhdistetyt ominaisuudet

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology yhdistää RIC1-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of tooth eruptionHyvin usein (80–99%)
Abnormal dental positionUsein (30–79%)
Cleft lipUsein (30–79%)
Cleft of the mouthUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Delayed eruption of teethUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Long faceUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
Mild microcephalyUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
One sided cleft palateUsein (30–79%)
Velopharyngeal incompetenceUsein (30–79%)
Abnormal number of permanent teethJoskus (5–29%)
Bad biteJoskus (5–29%)
Deep biteJoskus (5–29%)
Hole in roof of mouthJoskus (5–29%)
Missing lateral incisorJoskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsJoskus (5–29%)
Right and left cleft palateJoskus (5–29%)
Decreased size of maxillaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Attention deficitHyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
Speech articulation difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)
Inguinal herniaJoskus (5–29%)
MalnutritionJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infectionUsein (30–79%)
Small earsUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye at birthHyvin usein (80–99%)
Cross-eyedUsein (30–79%)
Lazy eyeUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AsthmaUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger or toeJoskus (5–29%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal speechJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RIC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test