Tratti

Tratti collegati a RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a RIC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Mild microcephaly	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
One sided cleft palate	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Deep bite	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Malnutrition	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RIC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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