Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan RIC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of tooth eruption	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Mild microcephaly	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
One sided cleft palate	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Soms (5–29%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Deep bite	Soms (5–29%)
Hole in roof of mouth	Soms (5–29%)
Missing lateral incisor	Soms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Malnutrition	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Small ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye at birth	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Lazy eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RIC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen