Merkmale

Mit RIC1 verknüpfte Merkmale

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit RIC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Mild microcephaly	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Deep bite	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RIC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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