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Rasgos

Rasgos asociados a RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a RIC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of tooth eruptionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal dental positionFrecuente (30–79 %)
Cleft lipFrecuente (30–79 %)
Cleft of the mouthFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teethFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Long faceFrecuente (30–79 %)
Long philtrumFrecuente (30–79 %)
Mild microcephalyFrecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturnedFrecuente (30–79 %)
One sided cleft palateFrecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetenceFrecuente (30–79 %)
Abnormal number of permanent teethA veces (5–29 %)
Bad biteA veces (5–29 %)
Deep biteA veces (5–29 %)
Hole in roof of mouthA veces (5–29 %)
Missing lateral incisorA veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsA veces (5–29 %)
Right and left cleft palateA veces (5–29 %)
Decreased size of maxillaRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Attention deficitMuy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingFrecuente (30–79 %)
Speech articulation difficultiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancyFrecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagiaFrecuente (30–79 %)
Poor suckFrecuente (30–79 %)
Inguinal herniaA veces (5–29 %)
MalnutritionA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infectionFrecuente (30–79 %)
Small earsFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye at birthMuy frecuente (80–99 %)
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Lazy eyeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AsthmaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the finger or toeA veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasal speechA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RIC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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