Trăsături

Trăsături asociate cu RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu RIC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of tooth eruption	Foarte des (80–99%)
Abnormal dental position	Des (30–79%)
Cleft lip	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Mild microcephaly	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
One sided cleft palate	Des (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Des (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Uneori (5–29%)
Bad bite	Uneori (5–29%)
Deep bite	Uneori (5–29%)
Hole in roof of mouth	Uneori (5–29%)
Missing lateral incisor	Uneori (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Uneori (5–29%)
Right and left cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Attention deficit	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Speech articulation difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Malnutrition	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Small ears	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye at birth	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Lazy eye	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger or toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RIC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu