Características

Características associadas a RAC2

Rac family small GTPase 2

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a RAC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased neutrophil oxidative burst	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
Impaired neutrophil chemotaxis	Sempre
Increased blood neutrophil counts	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Reduction of neutrophil motility	Sempre
Abnormal neutrophil physiology	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low blood monocyte number	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic bronchitis	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Infection in blood stream	Frequente (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Hives	Frequente (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Sempre
Pulmonary scarring	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Delayed umbilical cord separation	Sempre
Neonatal omphalitis	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent sinus disease	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Rectal abscess	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urachal cyst	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor wound healing	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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